Terapias genéticas chegam ao SUS para doenças raras

O Brasil dá um salto histórico no tratamento de doenças raras com a incorporação de terapias genéticas ao Sistema Único de Saúde. Em abril de 2026, a Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no SUS (CONITEC) aprovou a inclusão de tratamentos para atrofia muscular espinhal (AME) e hemofilia A, beneficiando inicialmente cerca de 3.500 pacientes em todo o país.

As terapias genéticas representam abordagem revolucionária, corrigindo defeitos genéticos na origem de diversas doenças. No caso da AME, doença neuromuscular grave que afeta principalmente crianças, o tratamento com terapia gênica demonstrou capacidade de interromper a progressão da doença e recuperar funções motoras quando administrado precocemente. Estudos internacionais mostram que crianças tratadas antes dos seis meses de vida alcançam marcos de desenvolvimento próximos ao normal.

A incorporação no SUS foi possível após negociações do Ministério da Saúde que reduziram o custo das terapias em até 60% através de acordos de compartilhamento de risco com fabricantes. Mesmo assim, os tratamentos estão entre os mais caros disponíveis no sistema público, com valores que podem ultrapassar R$ 3 milhões por paciente. A estratégia de financiamento envolve recursos do orçamento federal e parcerias com estados.

A Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM) celebra o avanço, mas alerta para a necessidade de ampliação da triagem neonatal. O diagnóstico precoce é crítico para eficácia das terapias genéticas, e o teste do pezinho ampliado, que detecta AME e outras doenças raras, ainda não está disponível em todos os estados brasileiros.

Para hemofilia A, a terapia gênica oferece possibilidade de redução drástica ou eliminação das infusões regulares de fator de coagulação, transformando a qualidade de vida dos pacientes. A Federação Brasileira de Hemofilia estima que o tratamento pode beneficiar cerca de 2.000 pessoas no país que não respondem adequadamente às terapias convencionais.

A ANVISA criou em 2025 protocolo acelerado de avaliação para terapias avançadas, reduzindo o tempo de análise de novos tratamentos genéticos de 18 para 9 meses. A agência também estabeleceu requisitos para farmacovigilância intensiva, monitorando efeitos de longo prazo destas tecnologias inovadoras.