Terapias genéticas chegam ao SUS para doenças raras

O Ministério da Saúde anunciou em maio de 2026 a incorporação de duas terapias genéticas ao Sistema Único de Saúde (SUS), marcando um avanço histórico no tratamento de doenças raras no Brasil. As terapias aprovadas destinam-se ao tratamento de atrofia muscular espinhal (AME) e distrofia muscular de Duchenne, condições que afetam aproximadamente 5 mil brasileiros.

A decisão foi tomada após análise da Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no SUS (CONITEC), que avaliou evidências científicas, custo-efetividade e impacto orçamentário. Embora as terapias genéticas tenham custo elevado por paciente, estudos demonstraram que o investimento é compensado pela redução de hospitalizações, complicações e melhora significativa na qualidade de vida dos pacientes.

As terapias genéticas funcionam corrigindo ou substituindo genes defeituosos responsáveis pelas doenças. No caso da AME, o tratamento consiste em uma única aplicação que introduz uma cópia funcional do gene SMN1, essencial para a sobrevivência dos neurônios motores. Para a distrofia de Duchenne, a terapia visa restaurar parcialmente a produção de distrofina, proteína ausente nesses pacientes.

Segundo o Ministério da Saúde, a implementação será gradual, começando por centros de referência em São Paulo, Rio de Janeiro, Brasília e Porto Alegre. Esses hospitais já possuem infraestrutura e equipes especializadas em terapias avançadas. A expectativa é que até o final de 2026, pelo menos 200 pacientes recebam o tratamento.

A Sociedade Brasileira de Genética Médica ressalta que o diagnóstico precoce é fundamental para o sucesso das terapias genéticas. Por isso, o Programa Nacional de Triagem Neonatal está sendo expandido para incluir a detecção de AME no teste do pezinho em todos os estados brasileiros.

Pacientes e familiares celebraram a decisão, que representa esperança para quem convivia com prognósticos limitados. Associações de pacientes destacam que o Brasil se junta a um grupo seleto de países que oferecem terapias genéticas em seus sistemas públicos de saúde.

A ANVISA também anunciou a criação de um protocolo acelerado para análise de novas terapias genéticas, visando reduzir o tempo entre a aprovação internacional e a disponibilização no mercado brasileiro, sempre mantendo os padrões rigorosos de segurança e eficácia.