Terapia genética no SUS: primeira incorporação para doença rara aprovada

A Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no Sistema Único de Saúde (CONITEC) aprovou em abril de 2026 a primeira terapia genética para doenças raras no SUS. O tratamento, destinado a pacientes com atrofia muscular espinhal (AME), utiliza tecnologia de terapia gênica que substitui o gene SMN1 defeituoso, causador da doença.

A decisão histórica representa marco na medicina brasileira, posicionando o país entre as nações que oferecem terapias genéticas avançadas em seus sistemas públicos de saúde. Estima-se que aproximadamente 800 novos pacientes sejam diagnosticados com AME anualmente no Brasil, a maioria em idade pediátrica.

Segundo o Ministério da Saúde, a incorporação foi viabilizada por negociação de preço com o laboratório fabricante, reduzindo o custo do tratamento em 65% comparado a valores praticados em 2024. O investimento público estimado é de R$ 1,8 bilhão nos próximos cinco anos, incluindo infraestrutura hospitalar especializada para aplicação da terapia.

A terapia genética para AME consiste em infusão única de vetor viral contendo cópia funcional do gene SMN1. Estudos clínicos internacionais demonstram que o tratamento precoce, idealmente antes dos dois anos de idade, pode prevenir degeneração motora progressiva e permitir desenvolvimento neuropsicomotor próximo ao normal.

A Sociedade Brasileira de Genética Médica (SBGM) enfatiza a importância do diagnóstico precoce através da triagem neonatal expandida. O Ministério da Saúde anunciou que o teste do pezinho ampliado, incluindo rastreamento para AME, será universalizado no SUS até dezembro de 2026, conforme Lei 14.154/2021.

Para aplicação da terapia genética, o SUS credenciará centros de referência em hospitais universitários com estrutura adequada para procedimentos de alta complexidade. Equipes multidisciplinares incluindo geneticistas, neurologistas pediátricos e intensivistas receberão treinamento específico.

A ANVISA estabeleceu protocolo rigoroso de farmacovigilância para monitoramento de segurança e eficácia em longo prazo. Todos os pacientes tratados serão acompanhados em registro nacional por no mínimo 15 anos, gerando dados sobre desfechos clínicos na população brasileira.

Especialistas consideram esta incorporação como precedente para futuras terapias genéticas destinadas a outras doenças raras, sinalizando compromisso do Brasil com medicina de precisão e equidade no acesso a inovações terapêuticas transformadoras.